Pediatric Investigation | 结节性硬化症（TSC）合并癫痫的手术治疗方案
结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex, TSC)是罕见的多系统神经皮肤综合征之一，为常染色体显性遗传，癫痫是其最常见的神经和精神病学表现。约有三分之二的患者在应用两种抗癫痫药物治疗后仍无法控制癫痫发作，出现耐药性癫痫，需要手术切除致痫灶。结节性硬化症的手术难点在于结节的数量和形成致痫区域的多重致痫网络的复杂性。数据显示，约55%-60%的患者癫痫得到了控制，但手术成功的预测因素仍不明确。来自Bambino Gesù Children's Hospital的Nicola Specchio团队在开放获取期刊Pediatric Investigation 上发表论文，介绍了三个不同的案例，以说明在评估结节性硬化症患者是否适宜接受癫痫手术治疗时面对的潜在挑战。
患者一为一例六岁男孩，出生时产前诊断为左心室横纹肌肉瘤，随后诊断为结节性硬化症（TSC1突变）。癫痫在其3个月大时开始发作，表现为痉挛，特征为双上臂和躯干弯曲，下肢僵硬。第一次脑磁共振成像(MRI)显示双侧皮质结节和多个室管膜下结节。11个月时，癫痫发作的频率和症状恶化，每天发作的特征是双侧上肢和下肢僵硬以及头部向右偏。第一次视频脑电图监测显示，其癫痫发作间期脑电图以右脑多局灶性异常和右局灶性发作模式为特征。这些症状与随后出现的一系列肌张力过高和痉挛发作相关。MRI结果表明其脑部左半球存在多发皮质结节。丙戊酸和类固醇能够轻微改善癫痫发作频率，并成功使用氨己烯酸（vigabatrin）作为单药治疗。2岁时利用立体定向脑电图（SEEG）进行术前评估，结果显示致痫区(epileptogenic zone, EZ)位于右侧额颞叶，早期侵入眶区。基于上述临床、神经生理和放射学数据，对其进行右侧额叶前部切除术。术后18个月进行随访，患儿仍在使用氨己烯酸（vigabatrin）治疗，未出现癫痫发作，其智力和行为都有改善，发作间期脑电图仅显示偶发的右侧异常。
图1：患者一的脑电图及脑磁共振成像结果
患者二为一例四岁男孩，产前诊断为心脏横纹肌瘤、色素脱失斑及血管纤维瘤，基因检测发现TSC2基因缺失。在1个月大时，她出现每日右肌阵挛发作。MRI结果显示存在多发皮质结节及室管膜下结节。视频脑电图显示局灶性癫痫与左侧中枢颞叶放电相关，并被诊断为后天性语言功能障碍和神经运动发育迟缓。左乙拉西坦（levetiracetam）, 氨己烯酸（vigabatrin）, 卡马西平（carbamazepine）和托吡酯（topiramate）能够部分改善癫痫症状。2岁术前SEEG监测结果显示，在眼睛和顶叶区域出现致痫区，其特征表现为右眼阵挛性抽搐，并累及右臂。她在3岁时接受了右侧顶叶包括致癫痫结节切除、在术后16个月的随访中，抗癫痫药物减少后她的脑电图显示左侧中央区异常。
图2：患者二的脑电图及脑磁共振成像结果
患者三为一例十三岁女孩，产前诊断为心脏横纹肌瘤，MRI显示多发结节，主要位于左侧顶叶，基因检测发现TSC1突变。早期的神经系统症状为每日局灶性右半阵挛发作和不对称痉挛。癫痫发作时采用氨己烯酸（vigabatrin），卡马西平（carbamazepine）和促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗，有部分反应。她在8个月大时接受了左侧顶骨结节切除术，术后曾尝试停止用药，但出现了相当严重的发作期间脑电图异常。7岁时，她在一次晕厥后植入了心脏事件循环记录器。随访显示双侧心室横纹肌瘤的存在，但没有心跳停止。脑电图显示左半球活动不对称，但无癫痫发作。她属于中度智力障碍。
图3：患者三的脑电图及脑磁共振成像结果
引用本论文
Specchio, N, Pavia, GC, de Palma, L, De Benedictis, A, Pepi, C, Conti, M, et al. Current role of surgery for tuberous sclerosis complex-associated epilepsy. Pediatr Investig. 2022; 6: 16– 22.
https://doi.org/10.1002/ped4.12312
扫码阅读全文
期刊介绍
Pediatric Investigation 【中文名：儿科学研究（英文）】是由中国科协主管、中华医学会主办、中华医学会杂志社出版、首都医科大学附属北京儿童医院责任编辑、Wiley在线出版的开放获取英文儿科期刊，创刊于2017年12月，季刊。杂志成功入选中国科技期刊国际影响力提升计划第二期项目（2016-2018）。创刊以来，杂志逐步提升期刊国际影响力，陆续被国际知名数据库ESCI、PubMed Central、Scopus、DOAJ收录。小编精选期刊2020-2021年发表的有关儿童肿瘤的文章，所有文章均可免费获取、阅读、分享。
相关阅读
编辑 | カニ
排版 | カニ
点赞，在看，分享，来个一键三连吧！